¡La ciencia da un salto gigante! Descubrir los secretos del ADN que influyen en miles de enfermedades y distintos tipos de cáncer está hoy más cerca, gracias a la innovadora herramienta de lectura genética basada en la inteligencia artificial más potente hasta la fecha: AlphaGenome.
La prestigiosa revista ‘Nature’ dedica este miércoles su portada y un artículo interior a presentar este gran avance de la ingeniería genética, desarrollado por la compañía de investigación de inteligencia artificial (IA) de Google: DeepMind.
Para dimensionar el impacto de esta nueva tecnología, es clave entender que el genoma es como el ‘manual de instrucciones’ de un organismo, esencial para su crecimiento, reproducción y envejecimiento.
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Desentrañar cómo el ADN da sus instrucciones moleculares o qué pasa con cada mínima variación es una de las metas más ambiciosas de la ciencia. Este logro podría ser la clave para la detección temprana y el tratamiento de muchísimas enfermedades complejas, como el temido cáncer o las patologías raras.
¡Resolución asombrosa!
En los últimos años hemos visto pasos agigantados en los modelos basados en IA para analizar el ADN humano y generar predicciones moleculares con una claridad impresionante que ayudan a desvelar el código regulador del genoma.
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Continuando con su misión, Google DeepMind ya había presentado en años recientes dos potentes herramientas: Enformer (en 2021) y AlphaMissense (en 2023).
Entonces, ¿qué hace a AlphaGenome diferente de las otras herramientas de IA genómica? Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli, dos de sus cerebros, lo revelaron en una rueda de prensa de Nature.
Para empezar, el modelo ha sido entrenado analizando el genoma humano y el del ratón. Sus creadores utilizaron la base de datos más grande jamás empleada para una solución de aprendizaje automático de este tipo, de grandes consorcios públicos como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5.
¡La exactitud lograda por esta herramienta es increíble! «AlphaGenome puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de letras o pares de bases y hacer predicciones con resolución de letras individual, permitiendo entender 11 procesos biológicos con un detalle asombroso», destacó Kohli.
Esta herramienta predice en un abrir y cerrar de ojos si una variante genética aumenta o disminuye la expresión de un gen, o si altera su patrón de empalme.
El modelo que lo unifica todo
«Hemos fusionado lo mejor de la inteligencia artificial genómica en un solo modelo, logrando que una única herramienta haga lo que antes requerían ¡cinco modelos distintos!», detalló Latysheva.
AlphaGenome ha demostrado su enorme potencial para el diagnóstico temprano de enfermedades raras, para entender y tratar más de un millar de afecciones, predecir el impacto de mutaciones clave en el cáncer y potenciar la terapia genética.
Enfermedades genéticas poco comunes, como la atrofia muscular espinal y ciertas formas de fibrosis quística, a menudo son causadas por fallos en el empalme del ARN. Los científicos señalan que AlphaGenome puede modelar con precisión la ubicación y el nivel de expresión de estas uniones, dando información crucial sobre el efecto de las variantes genéticas en el empalme del ARN.
En secuencias de ADN únicas, los expertos confirman que AlphaGenome ha dejado atrás a los modelos actuales en 22 de 24 pruebas. Y para predecir el efecto regulador de una variante genética, ha igualado o superado a la competencia en 24 de 26 evaluaciones.
AlphaGenome «es capaz de realizar análisis y sacar conclusiones sobre casi todos los tipos de elementos reguladores del genoma, simultáneamente, y puede hacerlo sobre gigantes segmentos de ADN, ¡hasta un millón de letras!, algo que era impensable», afirmó Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), en comentarios recogidos por Science Media Centre.
¡Acceso abierto para la ciencia!
Lo mejor es que este modelo está disponible de forma abierta y gratuita para uso no comercial, permitiendo que los científicos lo personalicen para sus propios conjuntos de datos y así impulsen sus estudios específicos.
En la presentación, los creadores revelaron que ya más de 3.000 investigadores a nivel global están utilizando esta maravilla, incluyendo 500 usuarios solo en España.
«AlphaGenome no es la cura milagrosa para todo lo biológico, pero sí una herramienta esencial y de otro nivel que transforma el código estático del genoma en un lenguaje comprensible para grandes descubrimientos”, explicó el director de Genómica del Instituto Francis Crick de Londres, Robert Goldstone.
«El modelo opera increíblemente bien en tareas que siguen reglas ‘gramaticales’ precisas escritas en el ADN, como la predicción del sitio de empalme. En estas áreas, está listo para jubilar de inmediato las herramientas estándar más antiguas», sentenció Goldstone en comentarios recogidos por Science Media Centre.
